Akromegalia – co to jest?

Akromegalia jest poważnym, przewlekłym schorzeniem, które może wystąpić u osób w każdym wieku, zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Jest to choroba związana z nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu, co prowadzi do stopniowych zmian w wyglądzie zewnętrznym i wewnętrznym narządów. W wyniku nadmiernej produkcji hormonu wzrostu dochodzi do powiększenia rąk, nóg, twarzy i narządów wewnętrznych, co może powodować poważne powikłania zdrowotne. Dlatego ważne jest, aby wcześnie wykryć i leczyć akromegalię, aby zapobiec poważnym skutkom zdrowotnym i poprawić jakość życia pacjenta.

Akromegalia to choroba metaboliczna, która polega na nadmiernym wydzielaniu hormonu wzrostu przez przysadkę mózgową. Zazwyczaj jest to spowodowane przez gruczolaka przysadki. Hormon wzrostu jest niezbędny dla prawidłowego wzrostu dzieci, natomiast u dorosłych jego nadmiar wpływa na metabolizm i czynność mięśni i kości.

Różnica między gigantyzmem a akromegalią polega na czasie wystąpienia: gigantyzm rozwija się przed zakończeniem procesu wzrastania, natomiast akromegalia po jego zakończeniu.

Akromegalia jest stosunkowo rzadką chorobą, szacuje się, że rocznie choruje na nią około 3 osób na 1000000. W Polsce cierpi na nią około 2000 osób, z czego częściej są to kobiety niż mężczyźni.

Objawy akromegalii to m.in.:

  1. Powiększenie rąk, stóp i twarzy,
  2. Zmiana kształtu dłoni i stopy,
  3. Zaburzenia widzenia,
  4. Skrzywienie kręgosłupa,
  5. Zaburzenia snu,
  6. Osłabienie siły mięśniowej,
  7. Zaburzenia hormonalne,
  8. Zaburzenia seksualne,
  9. Zaburzenia metabolizmu glukozy,
  10. Cukrzyca.

Akromegalia to choroba, która rozwija się powoli i jej objawy pojawiają się stopniowo. Wiele osób chorych nie zauważa tych objawów i nie zgłasza się do lekarza. W związku z tym, że od pojawienia się pierwszych symptomów do postawienia diagnozy mija wiele czasu, wdrożenie leczenia ma miejsce zazwyczaj w zaawansowanym stadium choroby.

Najbardziej widoczne objawy akromegalii to powiększenie rąk i stóp, zmiana kształtu twarzoczaszki, a także symptomy wewnętrzne, takie jak zaburzenia układu krążenia, nerwowego, oddechowego, pokarmowego, wewnątrzwydzielniczego i kostno-stawowego. W większości przypadków guz przysadki powoduje nacisk na nią i wpływa na jej funkcję wydzielniczą.

agorafobiaamyloidozaalergia pokarmowaastma oskrzelowaachalazja przełyku

Diagnostyka akromegalii

Diagnostyka akromegalii to proces, który polega na potwierdzeniu obecności choroby na podstawie odpowiednich badań. Objawy tej choroby są niedostrzegalne i trudne do jednoznacznego zdiagnozowania, dlatego ważne jest wczesne zgłoszenie się do lekarza specjalisty, endokrynologa.

Lekarz może zlecić wykonanie badań krwi w celu określenia poziomu IGF-1 (insulinooporny czynnik wzrostu). U osób cierpiących na akromegalię, poziom tego hormonu jest znacznie podwyższony. Innym ważnym badaniem jest test hamowania wydzielania hormonu wzrostu po podaniu glukozy. W zdrowej populacji poziom hormonu powinien obniżyć się po podaniu cukru, jednak u osób chorych na akromegalię nie ma tego efektu.

W celu potwierdzenia diagnozy i określenia źródła podwyższonego poziomu hormonu, lekarz może zlecić dodatkowe badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa. Ma to na celu uwidocznienie guza w przysadce i ocenę jego rozmiarów. Najczęstszą formą guza jest makrogruczolek, który ma średnicę powyżej 1 cm.

Leczenie akromegalii

Leczenie akromegalii polega głównie na usunięciu guza, który jest jej przyczyną. Operację taką przeprowadza się w specjalistycznych klinikach, przez zatokę klinową lub nos, co zmniejsza ryzyko powikłań. Po zabiegu chirurgicznym, w niektórych przypadkach, stosuje się dodatkowe leczenie farmakologiczne, takie jak analogi somatostatyny lub leki dopaminergiczne. W rzadkich przypadkach, gdy inne metody zawodzą, stosuje się radioterapię.